Trisomie 21

PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares Région Sud-Est Janvier 2020 8 Synthèse à destination du médecin traitant La trisomie 21 ou Syndrome de Down est un syndrome génétique devenu rare. Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.


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Die Ursache liegt in einer Besonderheit an den Erbanlagen des betroffenen Menschen Genommutation Chromosomenaberration oder AneuploidieDabei ist das Chromosom 21.


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